ОписаниеДегенеративная миелопатия собак (DM) – тяжёлое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, приводящее к параличу задних конечностей, является распространенным у некоторых пород собак. Заболевание вызывается нарушением функционирования мотонейронов спинного мозга вследствие дегенерации (упрощения) их нервных окончаний. Впервые дегенеративная миелопатия была описана более 35 лет назад как спонтанно возникающее заболевание спинного мозга у взрослых особей собак. Считалось, что оно характерно только для породы немецкая овчарка, поэтому его также называли миелопатия немецких овчарок. Позже заболевание было выявлено ещё у ряда пород – вельш корги пемброк, боксёр, родезийский риджбек, чесапик-бей ретривер.Симптоматика Первые признаки заболевания проявляются уже у взрослых собак, у большинства – в возрасте 8-14 лет. Самое раннее проявление дегенеративной миелопатии начинается с почти незаметной слабости одной или обеих задних конечностей. Со временем можно слышать так называемое «шарканье» когтей задних ног по асфальту. У собаки появляются некоторые трудности со вставанием из положения сидя или лежа. Появляется потеря равновесия. Хвост собаки становится «неактивным», теряется его подвижность. Если хвост длинный, то может путаться в ногах собаки. Так же на начальных стадиях у животного наблюдается потеря координации, после чего развивается атаксия задних конечностей. Длительность заболевания в большинстве случаев не превышает трёх лет. На последних стадиях миелопатии у собаки практически отсутствуют рефлексы задних конечностей, наступает паралич. Затем заболевание распространяется уже и на передние конечности. При этом проявляются признаки повреждения верхних мотонейронов, что ведёт к восходящему параличу всех конечностей и общей мышечной атрофии. Наступает полный паралич конечностей собаки. По причине того, что многие заболевания спинного мозга могут иметь схожие клинические признаки, без ДНК-тестирования окончательный диагноз денеративной миелопатии можно поставить только посмертно после проведения гистологического обследования.Диагностика Для диагностики заболевания разработан генетический тест (ДНК-тест), который можно проводить в любом возрасте. ДНК-тест позволяет выявить наличие/отсутствие мутантной (дефектной) копии гена, приводящей к данному заболеванию. Так как для дегенеративной миелопатии характерен аутосомно-рецессивный характер наследования, больными будут животные гомозиготные по мутантной копии гена. На сегодняшний день не существует ни медикаментозного, ни хирургического лечения ДМ, поэтому становится очень важным знать, является ли собака носителем мутантной копии гена. Проведение ДНК-теста позволит снизить частоту рождения больных собак. Так как это тяжёлое заболевание проявляется только у взрослых собак, предварительно поставить диагноз, определив генотип, можно только с помощью генетического исследования.http://zoogen.org/rus/index.php/dogs/do … es/item/dmМолекулярная генетика (для специалистов) Основная причина развития ДМ – гомозиготная мутация во втором экзоне (exon2) гена супероксиддисмутазы 1 (SOD1), приводящая к изменению последовательности белка E40K (c.118G>A; p.E40K), в следствие чего начинается строительство дефектных белков E40K, содержащих неправильные аминокислотные последовательности (Awano et al.,2009). Следует отметить, что в исследовании T.Awano все испытуемые собаки были гомозиготные. Тем не менее, некоторые гомозиготные мутантные собаки не имели никаких признаков дегенеративной миелопатии, что свидетельствует либо о неполной пенетрантности гена, либо о том, что болезнь может не проявляться по другой причине (Awano et al., 2009). В 2011 году было обнаружено, что кроме мутации в кодировании белка E40K в гене SOD1, распространенной у большинства пород собак, может возникать мутация и в кодировании белка Thr18Ser (c.52A>T; p.Thr18Ser) у породы Бернский зенненхунд (Bernese Mountain Dog,) (Wininger et al. 2011). После чего в 2014 году были проведены исследования для данной породы собак на предмет обоих вышеуказанных мутаций (Pfahler et al. 2014). Были генотипированы 408 особей Бернского зенненхунда. Проведя исследование Pfahler, S. и его коллеги пришли к выводу, что особи имеющие мутантные копии гена (гетерозиготы) по обоим белкам (p.E40K и p.Thr18Ser) могут создавать аналогичный риск болезни собаки, как и при гомозиготной мутации белка p.E40K (Pfahler et al. 2014). Последние исследования в этой области сообщают об изменчивости в SP110-опосредованной транскрипции генов, которые могут лежать в основе по меньшей мере частичного развития заболевания у породы Вельш-корги пемброк (Ivansson et al. 2016). В настоящее время существуют десятки многообещающих исследований этого заболевания, но пока что ни одной методики по его лечению разработано не было.
Заболевание, как полагают, наследуется по аутосомно-рецессивному типу - это означает, что больная собака должна получить две копии мутантного гена SOD1, по одной от каждого родителя. Тем не менее, эта мутация также обнаружена и у бессимптомных собак. Иными словами, в отличие от многих других генетических мутаций у собак, таких как синдром эпизодического падения и синдром курчавой шерсти и сухого глаза у кавалеров, подтверждение того, что собака имеет две копии мутации SOD1 не является автоматическим подтверждением того, что собака больна дегенеративной миелопатией. Такие собаки просто находятся в группе риска... Сколько же в реальности кавалеров страдает от этой болезни? Известны примерные цифры по породам, в которых это заболевание фиксируется чаще всего: у немецких овчарок - 2,01%, у боксёров - 0,59%, у вельш корги - 0,58%, у риджбеков - 0,74% и пр. Кавалеров среди наиболее подверженных пород нет. Но это не исключает того, что больные собаки, пусть и не так много, как могло сначала показаться по результатам ДНК-тестов, есть.
Признание породы Восточноевропейская овчарка в FCI.
